Orak Hücreli Anemi, kanımızda bulunan kırmızı kan hücrelerinin yapıtaşı olan hemoglobin molekülünün anormal yapıda olmasıyla meydana gelen genetik bir hastalıktır. Bu anormallik sonucunda kandaki hücreler yeteri kadar oksijen taşıyamaz, bu da birçok doku ve organın hasar görebileceği anlamına gelir.
Solunumla akciğerimize aldığımız oksijen, oradan kana geçer ve kırmızı kan hücreleri olarak bildiğimiz alyuvarlar sayesinde hedeflenen dokuya taşınır. Bu hastalığa sahip kişilerde, normal kişilerde bulunan hemoglobin türünden farklı olarak S tipi Hemoglobin bulunur. Bunun sonucunda alyuvarlar orak şeklini alır.
Orak Hücreli Anemi Nedir? Neden Olur ?
Orak hücreli Anemi, annemizden babamızdan gelen genlerle bize geçebilen genetik nedenli bir hastalıktır. Otozomal resesif yani çekinik genlerle aktarılır. Yani doğan çocukta bu hastalıktan söz edebilmek için hem anneden hem babadan bu hastalığın genini almalıdır. Eğer sadece birisinden hastalık genini alırsa taşıyıcı olur. Taşıyıcı olan kişilerdeki semptomlar o kadar da ağır değildir ve tedaviye gerek yoktur. Onlar için asıl tehlike, çocuklarına bu hastalığı aktarma ihtimalidir.
Çocuklarım da Bu Hastalığa Sahip Olabilir Mi?
Eğer bir kişi bu hastalığa sahipse, çocuğu en kötü ihtimalle taşıyıcı olacaktır. Ama eğer taşıyıcı anne ve babadan bir çocuk dünyaya gelirse çocuk %25 ihtimalle hasta olacaktır. Taşıyıcı olan bireylerde belirgin bir hastalık olmadığı için bunun farkında olamayabilirler. Ama evlilik öncesi yapılan taramalarla bu riskler belirlenebilir.
Dünya Sağlık Örgütü’nün verilerine göre her yıl dünyada 275.000 Orak Hücreli Anemi hastası bebek dünyaya gelmektedir. Türkiye’de de her 10.000 bebekten 2-3 tanesinde bu hastalığa sahip genler olması beklendiği için çocuk sahibi olmak isteyen tüm bireylerin tarama programlarına katılması gerekir. Şu an Sağlık Bakanlığının da bu konuda 2018 yılından beri 81 ilde yürüttüğü tarama programları mevcuttur. Aile hekimine başvurarak evlenmeyi düşünen çiftler bu konuda destek alabilirler. Şuradan bu konuda bilgi alabilirsiniz.
Orak Hücreli Anemi Belirtileri Nelerdir?
Orak Hücreli anemide belirtiler olması için hastanın taşıyıcı değil, her iki geninin de bu farklı dizilimlere sahip olması gerekir. Her iki geni de Orak Hücreli Anemi’ye uygun dizilimler içeren bireylerde ise şu belirtiler görülür;
Kansızlık
Normalde kırmızı kan hücreleri yaklaşık 120 günlük ömre sahiptir. Ama orak hücreli anemi hastalığında bu hücreler yaklaşık 10 ila 20 gün arasında yıkıma uğrarlar. Bunun sonucunda kan hücreleri sayısında çok büyük azalma sonucunda “anemi” dediğimiz kansızlık tablosu meydana gelir. Buna bağlı olarak şu belirtiler görülebilir:
| Bitkinlik | Nefes Darlığı |
| Kuvvetsizlik | Baş Dönmesi |
| Soluk Ten | Göğüs Ağrısı |
| Düzensiz Nabız | Soğuk El ve Ayaklar |
Ağrı Krizleri
Periyodik zaman dilimlerinde yaşanan çok kuvvetli ağrılara “ağrı krizi” denir ve orak hücreli anemi hastalığının en yaygın belirtilerinden birisidir. Ağrı krizinin sebebi orak şekilli kan hücrelerinin vücudun belirli yerlerinde tıkanarak ağrıya sebep olmasıyla meydana gelir. Ağrı farklı şiddetlerde gerçekleşebilir ve bir kaç saatten bir kaç güne kadar sürebilir. Bazı insanlar senede sadece birkaç ağrı krizi yaşarken bazı hastalar çok sık ağrı krizi yaşayabilir.
El ve Ayak Terlemesi
Eldeki damarların yine aynı şekilde orak şekilli kan hücreleri tarafından tıkanması sonucunda anormal derecede terlemeye sebebiyet verebilir.
Sık Enfeksiyonlara Yakalanma
Orak şekilli kan hücreleri dalağa zarar verebilir, bu olay da vücudun enfeksiyonlara karşı daha savunmasız hale gelmesiyle sonuçlanır. Çocuklar ve gençler çoğunlukla bu riske karşı antibiyotik tedavisine ihtiyaç duyabilirler.
Gecikmiş Büyüme ve Ergenlik
Kırmızı kan hücreleri vücuda oksijen ve besin sağlamakla yükümlüdür. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin sayısında bir azalma meydana gelmesi demek çocuklarda ve gençlerde büyüme yavaşlamasına, bu da ergenliğin gecikmesine sebebiyet verebilir.
Görme Problemleri
Göze giden damarlar çok incedir ve orak şekilli kan hücreleriyle çok rahat bir şekilde tıkanabilirler. Bunun sonucunda gözün görme sinyallerini aldığı retina tabakası zarar görebilir ve bu da görme sorunlarına sebebiyet verebilir.
Orak Hücreli Anemi Hastalarında Hangi Komplikasyonlar Gelişebilir?
Orak Hücreli Anemi hastalarında, komplikasyon dediğimiz bazı ek hastalıklar meydana gelebilir. Bunlara karşı dikkatli olunmalı, yeni gelişen bir rahatsızlık olduğunda vakit kaybetmeden bir doktora başvurulmalıdır.
İnme: Normalde yuvarlak olan ve en ince damarlardan bile rahatça geçebilen alyuvarlar, orak şeklini alınca bazı ince damarlardan geçemezler ve damarları tıkayabilirler. Bunun sonucunda damar tıkanıklığı yaptığı organa göre farklı sorunlara yol açarlar. Örnek olarak beyine giden damarlardan birisinin tıkanması, ciddi bir beyin hasarına sebebiyet verebilir.
Akut Göğüs Sendromu: Akciğerlerde bir enfeksiyon veya orak şekilli kan hücrelerinin akciğer damarlarını tıkaması sonucunda hayatı tehdit eden bir tablo ortaya çıkabilir. Bu tabloda göğüs ağrısı, ateş ve nefes alıp vermede zorlanma meydana gelir. Ölümcül bir tablodur.
Pulmoner Hipertansiyon: Orak hücreli anemi hastalığına sahip bireylerde akciğerlerde yüksek kan basıncına sebebiyet verebilir. Daha çok yetişkin bireylerin başına gelen bu tabloda nefes darlığı ve halsizlik yaygın belirtilerdendir. Ölümcül olabilir.
Organ Hasarı: Alyuvarların orak şeklini almasının bir diğer sonucu da oksijen taşıma kapasitesini belirgin bir biçimde azaltmasıdır. Özellikle çok fazla oksijene ihtiyacı olan sinir hücreleri ve böbrekler, karaciğer, dalak gibi organlar bundan çok daha fazla etkilenir.
Splenik Sekestrasyon: Çok miktarda orak şekilli kan hücresinin dalakta takılıp kalması sonucunda dalak boyutunda büyüme ve karın sol tarafında ağrı meydana gelir. Hayatı tehdit edebilen bir komplikasyondur ve ebeveynlerin çocuklarının dalak büyümesini kontrol etmeyi öğrenebilmesi işe yarayabilir.
Derin Ven Trombozu: Orak şekilli kan hücreleri kan pıhtıları oluşma riskini artırır. Bunun sonucunda derin toplardamarlarda ve akciğerde bir pıhtı oluşması sonucu ciddi bir tablo ortaya çıkabilir.
Körlük: Yukarıda da bahsettiğimiz gibi göz damarlarının tıkanması sonucunda körlüğe uzanan bir durum meydana gelebilir.
Bacakta ülserler: Orak hücreli anemi hastalarında bacaklarda açık yaralar meydana gelebilir.
Safra Taşları: Kırmızı kan hücrelerinin yıkılması sonucunda bol miktarda bilirubin denilen madde üretilir. Bu maddenin çok sayıda üretilmesi sonucunda safra kesesinde taşlar meydana gelebilir.
Priapizm: Bu tabloda orak hücreli anemi hastaları herhangi bir uyaran olmaksızın uzan süren ve acılı ereksiyonlar yaşayabilirler. Orak şekilli kan hücrelerinin penis damarlarını tıkaması sonucunda gerçekleşir.
Gebelik Komplikasyonları: Orak hücreli anemi hastalarında gebelikte yüksek tansiyon ve kan pıhtı oluşma ihtimali artar. Ayrıca düşük, erken doğum ve düşük ağırlıklı doğum riski artar.
Orak Hücreli Anemi Tanısı Nasıl Koyulur?
Orak hücreli anemi tanısı, sadece bu konuda eğitim almış uzman bir doktor tarafından yapılabilir. Fizik muayene ve hastadan alınan öykü sonucunda şüphelenen doktor, sizden şu testleri isteyerek tanıyı koyabilir.
Tam Kan Sayımı: Bu test ile kandaki tüm şekilli elemanlar incelenir. Kansızlık veya vücutta gelişen enfeksiyonların tespitinde kullanılır.
Periferik Yayma: Bu test sayesinde bir mikroskop sayesinde kandaki hücrelerin görünümleri incelenir. Şekillerinde veya sayılarında bir anormallik varsa bu test sayesinde tespit edilir.
oraklaşmış bir kırmızı kan hücresi görüyorsunuz.
Oraklaşma Testi: Kırmızı kan hücrelerinin bazı kimyasal maddeler kullanılarak oraklaşma miktarı incelenir.
Hemoglobin Elektroforezi: Orak hücreli anemi hastalarında kırmızı kan hücreleri sağlıklı bireylere göre yapısal olarak farklıdır ve bu farklılıklar ancak bu test ile tespit edilir.
Orak Hücreli Anemi Tedavisi Nedir?
Orak hücreli anemi hastalığının kesin bir tedavisi maalesef yoktur ama vücutta görülen şikayetlerin azaltılması ve bazı tehlikeli sonuçların meydana gelmesini engellemek için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanır.
Bütün şartları taşıyan ve uygun bağışçı bulunabilen hastalara kemik iliğindeki kök hücrelerinin nakli bazı hastalarda olumlu sonuçlanır.
Ağrı Kesiciler: Ağrı yaşayan hastalar bunu önlemek için ağrı kesici kullanabilir.
Kan Nakli: Kandaki hemoglobin değerinin aşırı düşmesi sonucunda kan nakli yapılarak bu durum düzeltilebilir. İnme riskini de azaltır. Transferin ardından vücutta artan demir miktarını önlemek için ek ilaç tedavisi düzenlenir.
Enfeksiyonlara Karşı Önlemler: Enfeksiyonlara karşı daha açık olduğu için bu hastalarda aşılama ve antibiyotik kullanımı çok önemlidir. Ayrıca bulaşıcı hastalıklara karşı kişisel önlem alınmalıdır.
Folik Asit Takviyesi: Kan üretiminde kullanılan folik asitin eksikliği görülebilir, takviye gerekebilir.
Hidroksiüre: Bu ilaç türü sadece anne karnındayken üretilen Hemoglobin F üretimini artırarak oraklaşmış hemoglobinlerin oranını azaltmayı amaçlar. Bunun sonucunda ağrılı krizler, akut göğüs sendromu ve kan transferi ihtiyacı azalır.
Düzenli Göz Muayenesi :Orak hücreli anemi hastalarında gözde hasar görme ihtimali arttığı için düzenli göz muayenesini aksatmamak önemlidir.
Bir diğer kansızlık nedeni olan Kronik Hastalık Anemisi yazısını okumanızı da tavsiye ederiz.
Orak Hücreli Aneminin Diğer Adı Nedir?
Orak Hücreli Aneminin Türkçe’de başka bir karşılığı yoktur. Bazen Akdeniz Anemisi ile karıştırılmaktadır. Ama o isim Talasemiler için kullanılır ve başka bir kan hastalığıdır. Şuraya tıklayarak o hastalık hakkında bilgilere ulaşabilirsiniz.
Orak hücreli Anemi Hastaları Ne Kadar Yaşar?
Gelişmiş ülkelerde orak hücreli anemi hastaları için ortalama yaşam süresi 55’e kadar yükselmiş olsa da bölgemizde 40 yıl civarı bir yaşam süresi beklenir.
Orak hücreli Anemi Öldürür Mü?
Sahip olduğu riskler sebebiyle ölüme kadar uzanan ciddi komplikasyonlara sahip olduğu için akrabalarında bu hastalıktan olan kişiler kontrollerini yaptırmalıdır. Hastalığa sahip kişilerse kontrollerini ve ilaçlarını aksatmamalı, bir rahatsızlık hissettiğinde doktora başvurmalıdırlar.
Orak Hücreli Anemi Kimlerde Görülür?
Ülkemizde her 10.000 bebekten 2-3 tanesi Orak Hücreli Anemi taşıyıcısıdır. Özellikle akrabalarında bu hastalıktan olan kişiler için bu oran daha da artmıştır.
Kaynak:
