Alfa talasemi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalıkta dokulara oksijen taşıyan hemoglobin adı verilen bir proteinin üretimi azalmıştır. Hastalık kendini kansızlık belirtileriyle gösterir. Çeşitli kan tahlilleri, elektroforez ve genetik testlerle tanı konabilir. Hastalığın şiddeti genetik hasarın derecesiyle doğru orantılıdır.
Hastalığın şiddetine göre düzenli olarak kan verilmesi gerekebilir. Düzenli olarak kan verilen hastaların vücuttan fazla demirin atılmasını sağlayan demir bağlayıcı ilaçlar kullanması gerekmektedir. Kalıcı tedavi kemik iliği nakliyle mümkündür. Alfa talasemi tanısı nasıl konur ve daha fazlası yazımızda yer almaktadır.
Talasemi Nedir?
Talasemi hemoglobin proteinin sentezinin azalması veya hiç olmamasına neden olan genetik bir hastalıktır. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinde bulunan, oksijen taşımakla görevli bir proteindir. Hemoglobin hücrelere oksijen taşımakla görevli olduğundan talasemi hastalarında hemoglobinin oksijen taşıma kapasitesi azalır ve bu durum kansızlığa neden olur.
Alfa Talasemi Nedir?
Hemoglobin proteini alfa ve beta adlı iki protein zincirinden oluşur. Alfa zincirinin üretimi yetersizse bu durum Alfa Talasemi, beta zincirinin üretimi yetersiz ise Beta Talasemi olarak adlandırılır. Biz bu yazıda Alfa Talasemiden bahsedeceğiz.
Alfa Talaseminin Alt Tipleri Nelerdir?
Alfa zincirinin sentezinden 4 gen sorumludur ve hastalığın seyri bu genlerdeki mutasyona göre değişmektedir. Alfa talaseminin 4 klinik formu yani 4 alt tipi vardır. Hastalığın şiddeti genetik hasarın derecesiyle orantılıdır.
Sessiz Taşıyıcı: Yalnızca bir gen etkilenmiştir. Hiçbir bulgu vermez, Hemoglobin elektroforezi normaldir.
Alfa Talasemi Taşıyıcı: Alfa proteinin üretiminden sorumlu dört genden ikisi hasarlıdır. Hafif derecede kansızlık görülür.
HbH Hastalığı: 3 gen hasarlıdır. Orta-ağır şiddette kansızlık görülür. Bu hastalarda alfa zincirin üretimi önemli derecede azalmıştır, görece olarak beta zincir sayısı artmıştır. Bu durumda sadece beta zinciri içeren hemoglobinler oluşur ve bu hemoglobin çeşidi HbH olarak adlandırılır. Ancak bu yeni hemoglobin formu normal bir şekilde işlev gösteremez.
Bu durum kansızlığa yol açar. Ayrıca anormal, hastalıklı kırmızı kan hücrelerinin dalakta yıkımı nedeniyle dalakta büyüme ve sarılık görülebilir. Düzenli olarak kan verilmesi gerekebilir.
HbBarts Hastalığı: 4 genin tamamı hasar görmüştür. Hastalığın en ağır formudur, hiç alfa proteini üretimi yoktur. Önceden müdahale edilmezse ağır kansızlığa ve oksijen yetersizliğine bağlı olarak anne karnında ölümle sonuçlanır.
Alfa Talaseminin Belirtileri Nelerdir?
Alfa talaseminin belirtileri çeşitlilik gösterir. Hastalığın şiddeti ve uygulanan tedavi hastada farklı rahatsızlıklara neden olur. Bu yakınmalar şunlardır:
- Ciltte Solukluk (kansızlık nedeniyle)
- Halsizlik ve Çabuk Yorulma(kansızlık nedeniyle)
- Sarılık (hastalıklı kan hücrelerinin yıkımı nedeniyle)
- Safra Taşı
- Karaciğer ve Dalakta Büyüme (hastalıklı kan hücrelerinin dalakta yıkımı nedeniyle)
- Karında Şişlik
Ayrıca alfa talasemi hastaları kansızlık nedeniyle düzenli kan verilmesi (kan transfüzyonu) gerekmektedir. Devam eden transfüzyonlar vücutta demir miktarının aşırı miktarda artmasına neden olarak başta kalp ve karaciğer olmak üzere organlara hasar verebilir.
Alfa Talasemi İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
Alfa talasemi genetik bir hastalıktır ve otozomal resesif geçiş göstermektedir. Yani hastalığın oluşması için anne ve babanın her ikisi de taşıyıcı veya hasta olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcıysa çocuğun hasta olma olasılığı %25, ebeveynlerden biri hasta diğeri taşıyıcı ise %50, her ikisi de hasta ise çocuğun hasta olma olasılığı %100’dür.
Alfa Talasemi Tanısı Nasıl Konur?
Alfa talasemi tanısı koyma için çeşitli kan testlerinden yararlanılabilir. Bu testler hastalığın sebebini bulmaya yöneliktir. Bazı yapılan testler sayesinde diğer hastalıklardan uzaklaşılır ve teşhis konmuş olur.
Tam Kan Sayımı(Hemogram Testi)
Tam kan sayımı çok sık kullanılan bir testtir. Bu testte talasemi hastalarınca hemoglobin ve MCV düşük bulunur. Bu iki değerin düşüklüğü demir eksikliği anemisinde de görülür. İki hastalığın ayırt edilmesinde Mentzer İndeksi kullanılabilir.
MCV ve RBC değerlerinin oranı bu iki hastalığın ayrımında yol gösterici olabilir.
Periferik Yayma
Periferik yayma kırmızı kan hücrelerinin mikroskop altında incelenmesi ile yapılan bir değerlendirmedir. Talasemi hastalarının yaymasında çeşitli anormallikler saptanabilir.
- Mikrositer Hipokromatik Anemi: Normalden küçük ve soluk renkte kırmızı kan hücreleri görülmesine denir.
- Anizositoz ve Poikilositoz: Kırmızı kan hücre şekil ve boyutundaki farklılıkları tarif eder.
- Retikülosit: Yeterlince olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerine verilen isimdir . Sayısında artış görülür.
Hemoglobin Elektroforezi
Elektroforez proteinlerin fiziksel özelliklerine göre ayırmaya yarayan bir yöntemdir. Proteinler normal insanlarda belirli oranlarda bulunur. Hastalıklarda bu oranlar değişikliğe uğramakta ve elektroforez bu hastalıkların tanısında kullanılmaktadır.
Hemoglobin elektroforezi kandaki hemoglobin çeşitlerinin görece dağılımı ölçer. Normal bir yetişkinde kandaki toplam hemoglobinin %98ini HbA, %2-3ünü HbA2, en azını ise HbF oluşturur. HbH hastalarında bu oran bozulmuştur
Diğer Testler
Talasemi hastalığını teşhis edebilmek için yapılan başka testler de vardır. Bu testler hastalığın şiddetini belirlemekte önemlidir.
- Demir Testleri: Talasemi ve demir eksikliğinin ayrımı için serum demir, demir bağlama kapasitesi, total demir bağlama kapasitesi, ferritin ve transferrin düzeylerine de bakılmalıdır.
- Genetik analiz: ASO strip testler kullanılır. Kişideki ailesel yatkınlığı gösterir. Diğer aile bireylerine yönelik bilgiler de verebilir.
Alfa Talaseminin Tedavisi Nedir?
Alfa Talaseminin tedavisi hastaya ve hastalığın şiddetine göre farklılık göstermektedir. Çeşitli tedavi yöntemleri aşağıda sıralanmıştır:
- Kan Transfüzyonu: Hastalara düzenli olarak kan verilmesi kansızlığı tedavi etmektedir ancak sürekli transfüzyon vücutta aşırı demir birikimi ile sonuçlanır. Bu nedenle hastaların demiri uzaklaştırıcı ilaçlar da kullanması gerekebilmektedir.
- Splenoktomi: Dalağın cerrahi yöntemlerle alınmasıdır. Talasemi hastalarında hastalıklı kırmızı kan hücrelerinin dalakta devamlı yıkımı kansızlığı şiddetlendirmekte ve kan nakli ihtiyacını arttırmaktadır. Ancak bu pratik günümüzde nadiren kullanılmaktadır.
- Hastalara folik asit takviyesi yapılabilir.
- Hastalığın kesin tedavisi ise kemik iliği nakliyle mümkündür.
Buradan da Jeneralize Nöbet yazımızı okuyabilirsiniz.
Talasemi Tedavi Edilmezse Ne Olur?
Tedavi edilmezse hastaların kansızlığı derinleşebilir, bu durum kalp yetmezliğine neden olabilir. Ayrıyeten talasemi hastalarının genelde bağışıklık sistemi zayıftır, tedavi edilmeyen hastalar enfeksiyonlar nedeniyle hayatlarını kaybedebilirler.
Alfa Talasemi Taşıyıcısı Evlenebilir Mi?
Talasemi taşıyıcıları evlenebilirler. Hasta olmamalarına karşın genetik taşıyıcılıkla çocuklarına aktarabilirler. Hekim kontrollerine giderek, gerekli tedaviyi alarak evlenip, çocuk sahibi olabilirler.
Talasemi Hastaları Ne Kadar Yaşar?
Talasemi hastalarının düzenli olarak kan tahlili olması ve tedavilerin gelişmesi nedeniyle yaşam beklentisi 50-60 yaşlara çıkmıştır. Buna karşın düzenli izlem ve tedavi alamayan şiddetli talasemi hastaları erken erişkinlikte kaybedilebilmektedir.
Alfa Talasemi Taşıyıcısı Nasıl Beslenmeli?
Alfa Talasemi Hastalarında halsizlik ve çabuk yorulma görülebilmektedir. Bu sebeple iyi beslenmeli, öğün atlamamalıdırlar. Kalsiyumdan zengin (süt ürünleri), et ve baklagil tüketmelidirler.
Kaynak: www.hopkinsmedicine.org
