Marfan Sendromu; iskelet, göz, kalp, akciğer ve kalp damarları gibi pek çok organı etkileyen genetik geçişli bir hastalıktır. Bir gendeki değişiklik sonucunda vücuttaki bağ dokusunun yapısı bozulmuştur. Hastalar genellikle uzun ve ince vücut yapısına sahiptir. Kollar, bacaklar ve parmaklar orantısız ve uzun olabilir. Kalp ve damarlar en çok etkilenen organlardandır ve birçok önemli problemi de beraberinde getirmektedir.
Belirtilerin ortaya çıkması çok uzun zaman alabilir ve teşhis yıllar sonra konulabilir. Peki Marfan sendromunda görülebilen belirtiler nelerdir ve kişiler nelere dikkat etmelidir? Yazımızın ilerleyen bölümlerinde tanısının nasıl konduğundan ve tedavi imkanlarından bahsedeceğiz.
Marfan Sendromu Nedir?
Marfan Sendromu, bir gendeki değişiklik sonucunda vücuttaki bağ dokusunun yapısının bozulması ve bu durumun bir veya birden fazla sistemde sorunlar meydana getirdiği bir hastalıktır.
Sendrom, kas-iskelet sistemi, diş, göz gibi vücudun değişik bölgelerini etkilemesine rağmen, başlıca sorunlar kalp-damar sistemine aittir. Marfan hastalarının kan damarları genişler ve duvarları zayıflar. Kalpten çıkan aort damarının esnemesiyle aort damarı yırtılabilir ve bu özellik hastalığın en hayati olanıdır.
Marfan Sendromu Neden Olur?
Marfan Sendromu, FBN1 genindeki değişiklik (mutasyon) sonucunda vücuttaki bağ dokusunun bozulmasıyla karakterize, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Kalıtsal geçişli olduğundan kişi doğuştan itibaren bu hastalığa sahiptir ancak buna rağmen genellikle ergenlik ya da erişkinliğin ilk dönemine kadar kendini belli etmemektedir.
Genetik bir hastalık olduğu için, anne ya da babada görülmüşse çocukta da görülme olasılığı yüksek olan bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bir bireyin doğacak çocuğunun da marfan sendromlu olma riski %50’dir ancak bilinmeyen nedenlerden dolayı anne karnındayken bir mustasyon (değişiklik) sonucunda da oluşabilir.
Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Marfan sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Hangi vücut bölümünü etkilediği ve hangi derecede olduğu da değişkenlik göstermektedir. Birçok durumda, hastalığın bulguları yaş ilerledikçe yaşla birlikte artar ve bağ dokuda değişiklikler oldukça sendromun belirtileri fark edilir hale gelir.
| • Ailede aynı hastalığın var olması | • Skolyoz* | • Göğüs kemiğinin girintili veya çıkıntılı olması |
| • Uzun ve ince vücut yapısı | • Düz tabanlılık | • Uzun ve orantısız kollar ve bacaklar |
| • Miyop* | • Güçsüz ve esnek eklemlerin çıkıklara yatkın olması | • Kalp kapaklarının yapısındaki bozulmalara bağlı kalp yetmezliği |
| • Lens Subluksasyon*u | • Aort genişlemesi veya yırtılması | • Aritmi*ler |
| • Yüksek damak sebebiyle dişler bir noktada toplanabilir | • Damarlarda değişiklikler | • Akciğer hastalıkları |
Marfan Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Marfan sendromu klinik bir tanıdır. Tam bir değerlendirme gereklidir. Genellikle aile geçmişi gözden geçirilerek ve fizik muayene yapılarak teşhis sürecine başlanır. Hastalar Genetik, Kardiyoloji, Göz Hastalıkları, Ortopedi ve Travmatoloji ile Kalp ve Damar Cerrahisi birimleri tarafından işbirliğiyle izlenmelidir.
- Kalp ve damar sistemindeki değişiklikleri değerlendirmek ve kalp ritmi sorunlarını tespit etmek için elektrokardiyografi (EKG) ve kalbin odacık ve kapakçıkları ile özellikle aortun hastalıktan sık etkilenen kısmını görmek için ekokardiyografi (kalbin ultrasonografisi) yapılmalıdır.
- Göz kusurları, göz lensinin durumu ve göz basıncı, 6 ay ya da 1 yıl arasında düzenli kontrol edilmelidir.
- İskelet sistemiyle ilgili durumlardan şüpheleniliyorsa ileri tetkiklere başvurulmalıdır.
- Genetik testler genellikle tanıyı doğrulamak için kullanılır.
Marfan Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda Marfan sendromunun kesin olarak bir tedavisi yoktur. Tedavi, hangi vücut bölümlerinin etkilendiğine ve hangi dereceye kadar etkilendiğine bağlı olarak, hastada görülen belirtileri önlemeye odaklanır. Hastaların düzenli aralıklarla doktor kontrolüne gitmeleri gerekmektedir. Özellikle gelişim yıllarında kalp ve damar, göz ve iskelet muayenelerini içeren rutin takip önemlidir.
Kalp ve Damar Sistemini Korumak için İlaç Tedavisi
Kan basıncını düşürmek ve kan damarlarındaki yıpranmayı azaltmak için beta blokerler ve ARB’ler (anjiyotensin-reseptör blokerleri) adlı özel ilaçlar reçete edebilir. Bu ilaçlar sıklıkla aort damarındaki genişlemenin ilerlemesini geciktirir.
Gerektiğinde Kalp Ameliyatı
Aort nihayetinde potansiyel olarak tehlikeli bir boyuta yayılırsa veya kapak kaçağı bir sorun haline gelirse, kalbin hasarlı kısımlarını onarmak veya değiştirmek için ameliyat önerilebilir. Ameliyat kararı, aortun boyutuna, aort büyümesinin hızına ve aile geçmişine bağlı olarak verilir. Ameliyatta aortun genişleyen kısmının yerine yapay damar ‘greft’ konulur.
Göz Muayeneleri
Düzenli göz muayeneleri görme problemlerini tespit etmeye ve düzeltmeye yardımcı olur. Gözün durumuna bağlı olarak gözlük, kontakt lens veya ameliyat önerilebilir.
İskelet ve Eklemler
İskeleti izlemek ve gerekirse düzeltici tedavi sunmak için düzenli kontroller özellikle ergenlerin büyüme ve gelişme çağında önemlidir.
Marfan Sendromu Olanlar Nelere Dikkat Etmelidir?
Marfan Sendromu’nun sebep olabileceği ; iskelet sistemi, görme ve kalp sorunları, futbol ve diğer temas sporları gibi sporlara katılmayı tehlikeli hale getirebilir. Ağır nesneleri kaldırmak bazı sorunlara sebep olabileceğinden kaçınılmalıdır.
Kalıtsal bir hastalık olduğu için hamilelikten önce genetik danışmanlık alınmalıdır. Marfan sendromuna sahip hamile kadınlar yüksek riskli hastalar olarak görülmektedir. Gelişen sağlık teknolojileri ile birlikte bireyler 40 yılın üzerinde yaşayabilmektedir.
Gırtlak Kanseri yazımız dikkatinizi çekebilir.
Marfan Dendromu Zekayı Etkiler mi?
Marfan Sendromunda zeka etkilenmez.
Marfan Sendromu Çocuğa Geçer mi?
Evet geçebilir. Bu hastalığa sahip bir bireyin doğacak çocuğunun da marfan sendromlu olma oranı %50’dir.
FBN1 Geni Nedir?
FBN1 geni, fibrillin-1 olarak adlandırılan proteinin sentezi için gerekli bilgileri sağlayan gendir.
Kaynak: mayoclinic
