Merhaba!

Hesabınıza Giriş Yapın

Hesap Oluşturmak için Tıklayın
×

Hesap Oluştur

Aşağıdan hesap oluşturabilirsin.

Zaten bir hesabınız var mı? Giriş yap
×

Merhaba!

Parolanızı sıfırlamak için eposta adresinizi veya kullanıcı adınızı girin.
Giriş yapmak Tıklayın

Sideroblastik Anemi Nedir? Tedavisi Nasıl Yapılır?

Sideroblastik Anemi Nedir? Tedavisi Nasıl Yapılır?
Sideroblastik Anemi Nedir? Tedavisi Nasıl Yapılır?

Sideroblastik anemi genel toplumda nadiren görülen kırmızı kan hücrelerinin üretimindeki hatalar sonucu gelişen hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri ise diğer kırmızı kan hücresi rahatsızlıklarında olduğu gibi; yorgunluk, nefes darlığı, solgun görünme ve baş ağrısı görülmektedir.

Yazımızın ilerleyen kısımlarında sideroblastik anemi nedir, bu hastalık neden olur ve kimler risk altındadır, bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir, bu hastalığın tedavisi nasıl yapılır sorularının cevaplarını bulabilirsiniz.

Sideroblastik Anemi Nedir ?

Sideroblastik anemi nadir görülen kan hastalığıdır. Bu hastalarda alyuvar da denilen kırmızı kan hücrelerinin demir metabolizmasında bozukluk bulunmaktadır. Demir molekülleri alyuvar içerisindeki HEM molekülü üretimi için gereklidir. Ancak bu hastalıkta demir molekülleri alyuvar içerine giremez ve böylece kırmızı kan hücreleri üretimi azalır.

Sideroblastik Anemi
Sideroblastik aneminin çeşitli boyalarda histolojik görüntüsü

Demir molekülleri ise kan içerisinde artar ve vücutta birikmeye başlar. Bunun sonucunda çeşitli rahatsızlıklar ortaya çıkabilir. Alyuvarlardaki yapısal bu bozukluk doğumdan itibaren ortaya çıkmış olabilir veya herhangi bir etken nedeniyle oluşmuş olabilir. Peki bu hastalık oluştuysa hangi belirtileri verebileceğine ilerleyen bölümlerde değineceğiz.

Sideroblastik Anemi Neden Olur ?

Sideroblastik aneminin birçok nedeni bulunabilir. Bu hastalığın nedeni doğumsal ya da daha sonrasında kazanılmış olabilmektedir. Bu nedenleri alt kısımda daha detaylı inceleyelim

1-) Doğumsal Nedenler Nelerdir ?

Sideroblastik Anemi

Doğumsal nedenler hastalığın genetik sebeplerle oluşmasıdır. Bu hastalığın 3 tip doğumsal nedeni vardır:

  • X Kromozom Bağlantılı : ALAS2 adlı enzimi sentezinde sorumlu olan gen bölgesindeki kalıtsal değişim nedeniyle oluşur. Bu hastalığın en sık görülen formudur. X kromozom bağlantılı olanlarında olgunlaşmış kırmızı kan hücreleri bulunur ancak bu hücreler normalden daha soluk ve küçük olarak bulunur.
  • Otozomal Çekinik : En sık görülen ikinci tiptir. Sıklıkla küçük çocukları etkiler ve oldukça ciddi tablolara neden olabilir.
  • Maternal (Ebeveyn) : Doğumsal nedenli sideroblastik anemiler içerisinde yaklaşık %20-30’luk bir kısımda yer alır. MT-ATP6 genindeki genetik mutasyon mitokondri denilen hücre içi enerjiyi sağlayan eleman etkileyerek bu hastalığa neden olur.

2-) Kazanılmış Nedenler Nelerdir ?

Sideroblastik aneminin kazanılmış nedenleri yani doğumsal olmayan nedenleri de vardır. Kazanılmış nedenlere bağlı olanlar kendileri arasında birincil (primer) ve sekonder (ikincil) nedenler olarak ikiye ayrılarak incelenir.

Primer tip myelodisplastik sendrom denilen bir kemik iliği – kan hücresi üretim hastalığı ile ilişkilidir. Sekonder tipte ise ağır metal maruziyeti ya da alkol kullanımı ile ilişkili olabilir. Doğuştan olmayan nedenleri şunlardır:

  • Alkol (en sık kazanılmış neden)
  • Ağır Metal Maruziyet ( kurşun, arsenik vb.)
  • Bakır yetersizliği
  • Çinko aşırı yüklenmesi
  • İlaçlar

Kimler Risk Altındadır ?

Bazı meslek gruplarında bu aneminin gelişme riskinin arttığı saptanmıştır. Risk altındaki gruplarda bulunan kişiler aşağıda yer verilmiştir:

  • Alkol kullanan kişiler
  • Fabrika işçileri
  • Kot taşlamacıları
  • Sanayide çalışan kişiler
  • Akraba evliliği sonucu doğan çocuklar

Sideroblastik Anemi Belirtileri Nelerdir ?

Sideroblastik anemi belirtileri genel olarak diğer kırmızı kan hücreleri bozuklukları gibi yorgunluk ve halsizliktir. Ancak sadece bu belirtileri vermek zorunda değildir. Görülen diğer belirtiler ise şu şekildedir;

  • Baş ağrısı
  • Nefes darlığı
  • Kalp çarpıntısı
  • Dalak büyümesi
  • Karaciğer büyümesi
  • Demir birikimine bağlı deri rengi değişimleri

Eğer sizde de bu tür belirtilerden biri veya birkaçı bulunuyorsa en yakın zamanda hematoloji uzmanı bir doktora başvurmanızda fayda var.

Sideroblastik Anemi Tanısı Nasıl Konulur ?

Bu hastalığın tanısını Hematoloji bölümündeki doktorlar tarafından konmaktadır. Sideroblastik anemi tanısı koyabilmek için öncelikle sizden bir miktar kan alınması gerekiyor. Bu kanlar aşağıdaki tetkiklerle incelenerek doktorunuz tarafından sizde bu hastalığın var olup olmadığı söyleniyor.

  • Tam kan sayımı
    • Hücre büyüklükleri ve şekilleri
    • Yeni yapılmış hücrelerin miktarı
    • Olgunlaşmış kırmızı kan hücrelerinizin miktarı ve yüzdesi
  • Periferik Kan Yayması
    • Doktorunuz alyuvarlarınızı mikroskop altında inceleyecektir.
  • Kan biyokimyası
    • Ferritin
    • Transferrin
    • Transferrin Doygunluğu ( Saturasyon )

Kemik İliği İlişkili İncelemeler

  • Kemik iliği aspirasyonu
  • Kemik iliği biyopsisi

Bunlara ek olarak genetik inceleme önerilebilir.

Sideroblastik Anemi Tedavisi Nedir ?

Sideroblastik anemi tedavisi genel olarak altta yatan nedene bağlı ve kanın içerisindeki eksik vitaminleri yerine koymak şeklinde olur. Aşağıda aneminin tipine göre değişen tedavi seçenekleri tablo halinde yer almaktadır.

Anemi TipiTedavisi
X Kromozom’a Bağlı Demir bağlayıcı ilaçlarla kanınızdaki demiri azaltır ve B6 vitamini (piridoksin) kullanılabilir.
Otozomal Çekinik GeçişliSürekli kan nakli ve allojen kök hücre nakli ile tedavi sağlanabilir.
Ağır Metal Maruziyetine BağlıMaruz kalınan metale bağlı olarak değişen tedaviler uygulanır.
İlaçlara BağlıKullanılan ilaç kesilir yerine başka bir ilaç verilebilir.

Hastalığa Yakalanmamak İçin Neler Yapılabilir ?

Hastalığa yakalanmamak ve gelişmesini önlemek adına şunları yapabilirsiniz :

  • Kurşun ya da herhangi bir ağır metal maruziyeti riskiniz mevcutsa koruyucu ekipman kullanabilirsiniz.
  • Eviniz bir fabrika atık merkezi yakınındaysa taşınmayı düşünebilirsiniz
  • Evinizde boya yaparken arsenik veya kurşun içermeyen boyalar tercih edebilirsiniz.
  • Alkol kullanımınızı azaltabilirsiniz.

Pulmoner Emboli yazımız ilginizi çekebilir.

Sideroblastik Anemi Mikrositer Mi ?

Sideroblastik aneminin doğumsal tipinde mikrositer, kazanılmış tipinde ise makrositer anemi görülür.

Sideroblastik Anemi Hastalarında Doktor Kontrolü Nasıldır ?

Düzenli olarak doktora görünmelisiniz. Doktorunuz sizin demir ve kan değerlerinizi sürekli takip edecektir. Sizde bu belirtilerin olmaması ya da tedaviye bağlı olarak belirtilerin iyileşmesi kontrolleri aksatmanıza neden olmamalıdır.

Siderobastik Anemi Tedavi Edilmezse Ne Olur ?

Sideroblastik Anemi tedavi edilmezse öncelikle alyuvar bozukluğuna bağlı dolaşım sistemi rahatsızlıklarına sonrasında ise vücutta biriken maddeler sebebiyle çeşitli organların hasar görmesine sebep olur.

Kaynak: Cleveland clinic