Herediter sferositoz genetik geçişli bir kan hücresi şekil bozukluğu hastalığıdır. Genellikle çocuk ve yeni doğanlarda yorgunluk, solgunluk, sarılık, karında şişlik, dalakta büyüme ile ortaya çıkar. Hastalığın tanısı kan hücrelerinin incelenmesi ile konulur. Bu rahatsızlığın tedavisi fototerapi ya da dalağın ameliyatla çıkarılması ile olur.
Bu yazımızda
Herediter Sferositoz Nedir ?
Herediter sferositoz, doğumdan itibaren ortaya çıkan genetik nedenli kan hücrelerinde şekil bozukluğu ile seyreden bir kan hastalığıdır. Bu hastalık bir KANSER değildir. Hücreler kendilerine özgü yapısı bozulmuştur ve aşağıda resimde görüldüğü gibi yuvarlak şeklini almıştır.
Yukarıda resimde görüldüğü gibi şekli bozulan al yuvar hücreleri çeşitli dokulardan tam olarak geçemez. Bunun sonucunda dokulara oksijen taşıma başta olmak üzere görevlerini yerine getiremez.
Herediter Sferositoz Risk Faktörleri Nelerdir ?
Herediter sferositoz genetik geçişliliği olduğu için yakın akrabalarında hastalık bulunan kişiler öncelikle risk altındadır. Ayrıca diğer risk altında olan kişiler şu şekildedir;
- Akraba evliliğinden doğan çocuklar
- Yakın akraba çevresinde ( dayı, hala, teyze, amca, büyükanne, büyükbaba vs.) kan hastalığı bulunan kişiler
- Safra taşından şikayeti olan kişiler
- Geçmeyen yorgunluk şikayeti olan kişiler
- Ara ara cildinde sararma, sarılık şikayeti olan kişiler
Herediter Sferositoz Belirtileri Nelerdir ?
Herediter sferositoz belirtileri, çoğunlukla çocuklarda ve yeni doğanlarda görülmektedir. Nadiren de olsa hiçbir belirti vermeden de var olabilir. Ancak en sık görülen belirtiler şu şekildedir;
- Solukluk, halsizlik, kansızlık oluşabilir
- Sarılık (gözlerde ve ciltte renk değişikliği ile seyreden kan değerlerinin bozulması nedeniyle oluşan bir belirtidir.) oluşabilir.
- İdrarda renk değişikliği gelişebilir.
- Dalakta büyüme, karının sol üst tarafında ağrı baskı hissi ve büyüme ile acile başvurulabilir
- Safra kesesindeki taşlar nedeniyle nefes alırken saplanır tarzda ağrı nedeniyle hızla gelişen karın ağrısı olabilir.
Ortaya çıkışı değişken olmakla beraber kan hücresinin şekil bozukluğu olan hastalığın tipleri ve bu tiplerin orta çıkışları aşağıda tablo olarak verilmiştir.
| Herediter Sferositozun Tipi | Görülme Sıklığı | Ortaya Çıkışı |
| Hafif derece | %20 – 30 | belirti vermeden |
| Orta derece | %60 – 70 | bebeklik ya da çocukluk çağında |
| Ağır derece | %5 – 10 | yenidoğanda hatta anne rahminde ölümle sonuçlanabilir. |
Herediter Sferositoz Neden Olur ?
Herediter sferositoz genetik geçişli bir hastalıktır. Genellikle otozomal baskın geçiş ile olmaktadır. Nadiren de olsa otozomal çekinik geçişle meydana gelebilmektedir.
Genetik nedenlerle kanın şeklinin normal olmamasının sonuçları sırasıyla şu şekildedir;
- Kırmızı kan hücresinde doğumdan itibaren süregelen, kırmızı kan hücresine özgü oval şekli veren hücre zarının tam olarak oluşamamasıyla kırmızı kan hücreleri küre şeklini alır.
- Kırmızı kan hücresindeki bu şekil bozukluğu kırmızı kan hücresinin dayanıklılığını etkiler böylece kırmızı kan hücresi, yanlış şekillenmiş bu hücreleri parçalayarak yok eden dalakta parçalanırlar.
- Parçalanan kırmızı kan hücreleri yerine yeni kırmızı kan hücreleri üretilir ve parçalanmış kırmızı kan hücrelerinden arta kalanlar karaciğerde dönüştürülür. Bu dönüşüm nedeniyle kanın içerisinde bilirubin denilen madde ortaya çıkar. Deride biriken bilirubin sarılığa, yerine konulamayan kırmızı kan hücreleri ise kansızlık, yorgunluk gibi belirtilere yol açar.
- Sürekli tekrarlanan bu döngü nedeniyle safra kesesinde taşlar oluşur, dalak büyür ve kansızlık gibi belirtiler meydana gelir.
Herediter Sferositoz Tanısı Nasıl Konulur ?
Yukarıda yer alan herediter sferositoz belirtileri ile doktora gittiğinizde doktorunuz sizi Hematoloji bölümüne sevk edecek ve ileri inceleme isteyecektir. Ancak sevk etmeden önce isteyeceği bazı testler vardır bunlar tam kan sayımı ve kan biyokimyasıdır.
Herediter Sferositoz Tanısı Koymak İçin Yapılan Test Ve İncelemeler
- Tam kan sayımı
- Normal sınırlarda ortalama kırmızı kan hücresi hacmi. (MCV: 80-100 FL)
- Artmış ortalama korpüsküler hemoglobin konsantrasyonu (MCHC )
- Artmış kırmızı kan hücresi dağılım genişliği (RDW)
- Yeni yapılmış kırmızı kan hücresi sayısında artış (Retikülosit)
- Kan Biyokimyası
- İndirekt bilirubin artışı
- Haptoglobulin azalması
- LDH artışı
- Kan Laboratuvarı
- Osmotik Frajilite (Kırılganlık) Testi
- Kan Yayması
- Bu rahatsızlığa özgü küre şeklinde kırmızı kan hücresi görülmesi
- Ultrason
- Doktorumuz ultrason ile safra kesenizde taş, safra kesesi iltihabı veya safra yollarınızda iltihap var mı diye kontrol eebilir.
Herediter Sferositoz Tedavisi Nedir ?
Herediter sferositoz hastalığı tedavisi olan bir kırmızı kan hücresi hastalığıdır. Kesin tanı konulduktan sonra doktorunuz sizi hematoloji bölümüne yönlendirecektir. Peki bu hastalığın ameliyatsız tedavisi nedir, bu durum sizde varsa tanı aldıktan sonrası için neler yapılmalıdır, bu hastalığın ameliyatı var mı ? Sorularına cevap verelim :
Herediter Sferositoz Ameliyatsız Tedavisi
- Yenidoğanlarda gerekirse fototerapi
- Yenidoğanlarda gerekirse kan nakli
- Eğer tedavi edilmez ve yazımızın devamında anlatacağımız komplikasyonlar meydana gelirse yetişkinlerde de kan nakli gerekir
- Kan üretiminde harcanan folat molekülünün yerine konması gerekebilir.
Herediter Sferositoz Ameliyatı
- Dalağın ameliyatla çıkarılması ile herediter sferositoz hastalığı tamamen düzelir. Ancak mutlaka ameliyat sonrasında şu aşıların yapılması gerekir.
- S.pneumoniae
- N.meningitidis
- H.inluenza
Eğer Bu Durum Bizde Var Ancak Tedavi Olmadıysak Ne Olur ?
Eğer bu durum sizde var ancak tedavisini olmazsanız, kırmızı kan hücresi yıkımına bağlı bozukluklar ortaya çıkarabilir. Ancak bu durumları detaylandırmak gerekirse :
- Özellikle altta yatan enfeksiyonla beraber hemolitik kriz denilen kırmızı kan hücresi yıkımı ile seyreden acil tablosu gelişebilir.
- Folat ve b12 vitamini eksik kalacağı için megaloblastik anemi gelişebilir
- Safra taşları ve safra kesesi iltihapları gelişebilir
- Özellikle parvovirüs b19 enfeksiyonu geçirilirse aplastik kriz denilen kırmızı kan hücrelerinin üretiminde azalmaya seyreden acil tablosu gelişebilir.
- Yenidoğanlar ve çocuklarda büyüme ve gelişme geriliği gelişebilir. İskelet sistemi rahatsızlıkları oluşabilir.
Sideroblastik Anemi yazımız ilginizi çekebilir.
Herediter sferositoz hangi anemi ?
Kalıtsal geçişli immün olmayan hücre yıkımı ile seyreden bir anemidir.
Herediter sferositoz tehlikeli mi ?
Tedavi olunmazsa tehlikeli hale gelebilir ancak kesin bir şekilde tedavisi vardır. Bu nedenle tanı sonrası dalak alınması ile hastalığın oluşturduğu şikayetler biter.
Kaynak : Med Line Plus
